1-996.1 - Analyse von kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Sequenzen, Flüssigbiopsat

Bei einem Hochdurchsatz-Sequenzierungsverfahren werden gleichzeitig einzelne oder mehrere krankheitsrelevante oder krankheitsauslösende Gene mit ihren zugehörigen regulatorischen Sequenzen hinsichtlich genetischer Veränderungen untersucht
Die Aufbereitung und Präanalytik des Tumormaterials oder der (liquiden) Biopsate und zusätzliche Untersuchungen zur Amplifikations-, Kontaminations- oder Identitätskontrolle sind im Kode enthalten und nicht gesondert zu kodieren
Bei Genmutationsanalysen, die zur Identifikation von Mutationen für eine gezielte medikamentöse Arzneimitteltherapie durchgeführt werden, können diese Kodes nur für die Diagnostik in Bezug auf zugelassene Anwendungsgebiete der jeweiligen Arzneimittel angegeben werden

Mindestmerkmale:

• Bioinformatische Auswertung der erhobenen Sequenzdaten mit Ergebnisdokumentation (ggf. mit Darlegung möglicher Konsequenzen für den Therapieplan)

Komplexe neuropädiatrische Diagnostik mit erweiterter genetischer Diagnostik 1-942.2
Basisdiagnostik bei unklarem Symptomkomplex bei Neugeborenen, Säuglingen und Kindern mit erweiterter genetischer Diagnostik 1-944.1 ff.
Molekulares Monitoring der Resttumorlast [MRD] 1-991 ff.
DNA-methylierungsspezifische Hochdurchsatzverfahren (Array- oder NGS-basiert) zur Analyse epigenetischer Veränderungen bei/in soliden bösartigen Neubildungen 1-997 ff.
Diagnostik von Tumordispositionssyndromen in der Keimbahn

Next generation sequencing [NGS], High throughput sequencing [HTS], Massive parallel sequencing
Analysen von Tumor- oder Zellmaterial aus Primärtumor und Metastasen oder Flüssigbiopsaten (zirkulierende freie Nukleinsäuren, Nukleinsäuren in Vesikeln) zur Therapieplanung und -steuerung bei einem soliden malignen Tumor

Flüssigbiopsate sind durch Biopsie gewonnene Körperflüssigkeiten, z.B. Blut, Liquor

Mindestmerkmale:

• Durchführung eines validierten Verfahrens, für das anhand von Vergleichsproben Nachweisgrenzen von ≤ 1 % belegt werden können