1-944.1 - Mit erweiterter molekulargenetischer Diagnostik

Alle nachfolgenden Leistungen müssen im Rahmen desselben stationären Aufenthaltes erbracht werden
Sedierungen und Anästhesien bei Untersuchungen, die gewöhnlich ohne Sedierung oder Anästhesie durchgeführt werden, sind gesondert zu kodieren 8-90
Alle im OPS einzeln kodierbaren diagnostischen Maßnahmen sind gesondert zu kodieren (z.B. EEG, Muskel-, Nerv- oder Hautbiopsie)

Mindestmerkmale:

• Ein ausführliches Konsil von jeweils mindestens 30 Minuten von mindestens 3 Fachdisziplinen (z.B. Humangenetik, Kinderradiologie, Pathologie, Neuropädiatrie, Kinder-Endokrinologie und Diabetologie, Kinderchirurgie, Kinderkardiologie, HNO-Heilkunde, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie, Gynäkologie, Kinder-Orthopädie)
  Durchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche:

• Infektiologische, endokrinologische oder metabolische Untersuchungen inklusive Funktionstests (außer Astrup, Routine-Neugeborenenscreening)

• Stoffwechseldiagnostik (z.B. Bestimmungen von oder mit Enzymen, (Tandem-) Massenspektrometrie, Gaschromatographie, Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie, Gelchromatographie oder Dünnschichtchromatographie)

• Röntgenkontrast-, CT- oder MRT-Untersuchung

• Lumbalpunktion mit Zytologie, Mikrobiologie und Serologie und/oder Polymerase-Kettenreaktion [PCR]

• Neuro- oder kardiophysiologische Diagnostik (mindestens EEG oder EKG)

• Organpunktion oder -biopsie mit histopathologischer oder molekulargenetischer Untersuchung (z.B. Nieren-, Leber-, Hirn- oder gastrointestinale Biopsie)

Zur erweiterten molekulargenetischen Diagnostik gehören die Untersuchungen zur Abklärung mindestens einer Verdachtsdiagnose auf genetisch verursachte Erkrankungen wie z.B. DiGeorge-Syndrom, Rett-Syndrom, Angelmann-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, spinale Muskelatrophie, myotone Dystrophie, Mutation des SCN1A-Gens, Prader-Willi-Syndrom, sonstige Mikrodeletionssyndrome