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III/2023

III-11.4.2 - Indikationsbezogene genetische in - vitro - Diagnostik monogener Erkrankungen

23 untergeordnete Gruppen / Codes - III/2023 für GOP III-11.4.2

In dieser Gruppe enthaltene Codes und Untergruppen.

11351 Cystische Fibrose - Gezielte Untersuchung auf die häufigsten Mutationen im CFTR-Gen III/2023
11352 Cystische Fibrose - vollständige Untersuchung III/2023
11355 Noonan-Syndrom - Mutationssuche III/2023
11356 Noonan-Syndrom - weitere Gene III/2023
11360 Fragiles-X- und Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation III/2023
11370 Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - Untersuchung auf Deletionen und Duplikationen - auch bei bekannter Mutation III/2023
11371 Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - vollständige Untersuchung III/2023
11380 Chorea Huntington - auch bei bekannter Mutation III/2023
11390 Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshman-Steinert) - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation III/2023
11395 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) - Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation III/2023
11400 Hämophilie A - Analyse einer Inversion - auch bei bekannter Mutation III/2023
11401 Hämophilie A - vollständige Untersuchung III/2023
11410 Spinale Muskelatrophie - Untersuchung auf eine Deletion und Duplikation - auch bei bekannter Mutation III/2023
11411 Spinale Muskelatrophie - vollständige Untersuchung III/2023
11420 Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I III/2023
11431 Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität entsprechend den Gebührenordnungspositionen 19426 oder 19464 und/oder einer immunhistochemischen Expressionsminderung III/2023
11432 Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung wenn kein Tumormaterial vorliegt III/2023
11440 Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) III/2023
11444 Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien - Mutationssuche III/2023
11445 Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien - Deletions-/Duplikationsanalyse III/2023
11446 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) - Mutationssuche III/2023
11447 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) - Deletions-/Duplikationsanalyse III/2023
11448 Mutationssuche in Genen, die eine thorakale Aortenerweiterung auslösen und mit einem Risiko der Aortendissektion einhergehen III/2023