1-944.2 - Mit Chromosomenanalyse (Zytogenetische Diagnostik)

Alle nachfolgenden Leistungen müssen im Rahmen desselben stationären Aufenthaltes erbracht werden
Sedierungen und Anästhesien bei Untersuchungen, die gewöhnlich ohne Sedierung oder Anästhesie durchgeführt werden, sind zusätzlich zu kodieren 8-90
Alle im OPS einzeln kodierbaren diagnostischen Maßnahmen sind gesondert zu kodieren (z.B. EEG, Muskel-, Nerv- oder Hautbiopsie)

Mindestmerkmale:

• Ein ausführliches Konsil von jeweils mindestens 30 Minuten von mindestens 3 Fachdisziplinen (z.B. Humangenetik, Kinderradiologie, Pathologie, Neuropädiatrie, Kinder-Endokrinologie und Diabetologie, Kinderchirurgie, Kinderkardiologie, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie, Gynäkologie, Kinder-Orthopädie)
  Durchführung von mindestens 4 Untersuchungen aus mindestens 2 der folgenden Bereiche:

• Infektiologische, endokrinologische oder metabolische Untersuchungen inklusive Funktionstests (außer Astrup, Routine-Neugeborenenscreening)

• Stoffwechseldiagnostik (z.B. Bestimmungen von oder mit Enzymen, (Tandem-) Massenspektrometrie, Gaschromatographie, Hochdruck-Flüssigkeitschromatographie, Gelchromatographie oder Dünnschichtchromatographie)

• Röntgenkontrast-, CT- oder MRT-Untersuchung

• Lumbalpunktion mit Zytologie, Mikrobiologie und Serologie und/oder Polymerase-Kettenreaktion [PCR]

• Neuro- oder kardiophysiologische Diagnostik (mindestens EEG oder EKG)

• Organpunktion oder -biopsie mit histopathologischer oder molekulargenetischer Untersuchung (z.B. Nieren-, Leber-, Hirn- oder gastrointestinale Biopsie)

Zur zytogenetischen Diagnostik (Chromosomenanalyse) gehören die Untersuchungen zur Abklärung mindestens einer Verdachtsdiagnose wie z.B. Down-Syndrom